مورد استفاده
در تشخیص بیماری فاویسم کاربرد دارد.
نام روش اندازه گیری
ّFloures.&Chem
نام های مشابه
گلوگز 6 فسفات دهیدروژناز
نوع نمونه
CBC
حجم نمونه
1000 میکرولیتر
کمترین حجم نمونه
100 میکرولیتر
نگهداری نمونه
"1 روز در دمای اتاق - 7 روز در 8 -2 درجه سانتیگراد
حمل و نقل نمونه
در 8 -2 c˚
نیازهای همراه نمونه
نوع نمونه روی ظرف نمونه و برگه درخواست حتماً قید شود.
اطلاعات لازم از بیمار
فاویسم
معیار رد نمونه
"حجم کم ، همولیز"، نمونه دارای لخته
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
نیاز به آمادگی خاصی ندارد.
اطلاعات بالینی
كمبود G6PD يك بيماري مادرزادي است كه در آن فعاليت آنزيم G6PD در داخل گلبول هاي قرمز كاهش مي يابد اين آنزيم به عنوان يك آنزيم محافظ براي گلبول قرمز و طول عمر طبيعي آن ضروري است كمبود آن سبب تخريب گلبولهاي قرمز و در نتيجه كم خوني مي شود كه به آن آنمي هموليتيك مي گويند تخريب گلبولهاي قرمز معمولاً در اثر خوردن باقالي ، پاره اي غلات و بعضي داروها آغاز مي شود. اختلال مادرزادي معمولا وابسته به جنس است . معمولاً مادر ناقل ژن است (ناقل سالم) و بيماري را به پسرش منتقل مي كند. زيرا كه ژن مربوط به اين بيماري روي كروموزم X قرار دارد.
علائم:
1) تب ناگهاني و پريده شدن پوست و مخاطها
2)ادرار تيره رنگ (به رنگ چاي)
3)خستگي و ضعف عمومي
4 تنفس سريع
5) نبض ضعيف و تند
6) يرقان و زرد شدگي پوست و چشم
مقادیر مرجع
Normal: >6.4
تفسیر
تشخيص: تشخيص G6PD به راحتي با يك تست ساده آزمايشگاهي مقدور است. اين تست سطح آنزيم G6PD را اندازه گرفته و كمبود آن را آشكار مي سازد. فقط بايد توجه كرد كه در هنگام حمله حاد بيماري ممكن است سطح آنزيم به طور كاذب طبيعي باشد و لازم است كه در موارد مشكوك پس از برطرف شدن حمله حاد اندازه گيري مجدداً تكرار شود.
درمان:بهترين كار براي اين بيماران در واقع پيشگيري است. اين بيماران بايد از غذاها و داروهايي كه سبب حمله بيماري مي شوند اجتناب كنند. در صورت شدت بيماري با تزريق خون يامحصولات خوني و درمانهاي نگه دارنده مي توان بيماران را نجات داد.
در زمان حمله حاد بيماري چه كار مي توان كرد؟
به محض آنكه با علائم ذكر شده در بالا مواجه شديد بهتر است بلافاصله به پزشك مراجعه كنيد بدون نظر پزشك هيچ دارويي مصرف نكنيد. ممكن است پزشك ليستي از غذاها و داروهايي را كه در 48 ساعت قبل مصرف كرده ايد بپرسد كه خوب است آنها را به خاطر داشته باشيد بهتر است به كودكان درباره بيماريشان و موادي كه نبايد مصرف كنند آموزش داده شود. اطلاع اولياي مدرسه مي تواند در مواردي به بچه ها كمك كند .
احتیاط ها
معمولاً توصيه مي شود بيماران باقلا مصرف نكنند.از نظردارويي در ببماران مبتلا به كمبود G6PD ، هر مصرف دارويي لازم است زير نظر پزشك باشد. به عنوان راهنمايي كلي ليست زير از Uptodate 17.3 نقل ميشود
1.بهتر است ازداروها و مواد زير اجتناب شود:
Acetanilid
Dapsone
Furazolidone
Methylene blue
Nalidixic acid
Naphthalene (mothballs, henna)
Niridazole
Nitrofurantoin
Phenazopyridine
Phenylhydrazine
Primaquine
Sulfacetamide
Sulfamethoxazole
Sulfanilamide
Sulfapyridine
Thiazosulfone
Toluidine blue
Trinitrotoluene
2.دارو هاي زير در موارد شديد بيماري نبايد مصرف شوند ولي در موارد خفيف تا متوسط، در دوز هاي درماني و تحت نظر پزشك ميتوانند مصرف شوند
Acetaminophen
Aminopyrine
Ascorbic acid (except in very high doses)
Aspirin
Chloramphenicol
Chloroquine
Colchicine
Diphenhydramine
Isoniazid
L-DOPA
Menadione
Paraaminobenzoic acid
Phenacetin
Phenytoin
Probenecid
Procainamide
Pyrimethamine
روز و زمان انجام آزمایش
هر روز