مورد استفاده
شناسایی Cystinuria ، ھموسیستینوری و سایر بیماری ھای مرتبط با اسید ھای آمینه حاوی سولفور، سنگ ھای سیستئین مسئول 1 تا 3 درصد از سنگ ھای کلیوی ھستند.
نام روش اندازه گیری
TLC
نام های مشابه
سیستین
نوع نمونه
ادرار 24 ساعته با 10 سی سی اسید کلریدریک 6 نرمال
حجم نمونه
10 میلی لیتر
کمترین حجم نمونه
5 میلی لیتر
نگهداری نمونه
یک ماه در دمای 20- درجه سانتیگراد-اسیدی کردن تا PH =2-3 یا منجمد کردن نمونه در 20- درجه سانتی گراد یا اضافه کردن 20 میلی لیتر تولوئن به ظرف قبل از شروع به جمع آوری ادرار 24 ساعته.
حمل و نقل نمونه
در 20- c˚
نیازهای همراه نمونه
نوع نمونه روی ظرف نمونه و برگه درخواست حتماً قید شود.
راهنمای جمع آوری نمونه
منجمد بودن نمونه ضروری است.
معیار رد نمونه
"حجم کم ، نگهداری و ارسال در دمای 8 -2 c˚ یا 15 تا 25 c˚"
آمادگی لازم قبل از نمونه گیری
اجتناب از مصرف Penicillinamine در طی جمع اوری نمونه
اطلاعات بالینی
انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد.کریستالهای سیستین در ادرار ی با PH اسیدی مشاهده میشوند و بصورت صفحاتی نازک بی رنگ و شش گوشه دیده میشوند.این کریستال مهمترین کریستال غیرطبیعی دارای منشا فیزیولوژیک هستند.که بندرت یکی از اجزا ادرار است.کرسیتال سیستین در ادرار بیمارانی که مبتلا به نوعی ناهنجاری متابولیسمی ارثی خانوادگیکه انتقال کلیوی اسیدهای امینه مختلف را مختل میکند دیده میشود.بیماران مبتلا به سیستینوری مستعد تشکیل سنگ سیستین هستند و ممکن است سبب اسیب کلیه شوند. تایید سیستین ممکن است توسط واکنش سیانید-نیتروپروسایدانجام گیرد.در این واکنش سیانید سدیم به سیستین احیا میشود.گروه سولفوهیدریل حاصل یا نیتروبروسید واکنش میکند و رنگ ارغوانی قرمز ایجاد میشود.
تفسیر
Cystinuria کلاسیک شایع ترین خطای متابولیک در انتقال اسید آمینه است. در Cystinosis سطح سیستئین پلاسما معمولا طبیعی بوده ولی ممکن است در بافت ھا افزایش نیتروپروساید استفاده می شود.
یافته باشد. تنھا امینواسیدی که می تواند بلوری و منجر به تشکیل سنگ شود سیستین است. تا زمانی که PH ادرار به 4/7 نرسیده باشد سیستین نامحلول است. بنابراین در یک طیف وسیع از PH طبیعی ادرار، سنگ ھای سیستینی می توانند پدید آیند. ناقلین ھتروزیگوت این بیماری میزان بالایی از سیستین در ادرار خود دفع می کنند ولی سنگ سازی ندارند. در مقابل، افراد ھموزیگوت سنگ ساز ھستند.
احتیاط ها
Cystinosisکه ماھیت جداگانه ای از Cystinuria دارد با ایت تست ردیابی نمی شود. بیماران مبتلا به Cystinosis به واسطه کریستال ھای Cystine در بیوپسی ھا، کریستال ھای قرنیه ای در آزمایش slit lamp یا افزایش سطح Cystine گلبول سفید تشخیص داده می شوند.
مدت زمان انجام آزمایش
10 روز